主 任：

黄国英教授

创新单元编号：

2018RU002

主要研究方向

聚焦严重影响生命与健康的儿童时期重大心血管问题，包括重症复杂先心病、川崎病冠状动脉病变和家族性高胆固醇血症等疾病的围孕 / 围产期营养、环境、遗传、表观遗传等因素在发病中的作用，建立早期预警、早期发现、早期干预的防控体系。

拟开展主要研究内容

重症复杂先心病发生风险的预警模型研究与验证 SPCC 队列的前瞻性研究；基于基因组学特征的川崎病治疗中 IVIG 不应答与冠状动脉病变风险预测模型研究与验证；基于社区人群 FH 的早期筛查关键技术和家庭防治计划。

发展目标与预期成效

针对重症复杂先心病、川崎病冠状动脉病变和家族性高胆固醇血症人群早期防治的关键技术问题展开研究，形成具有重要应用价值的高质量证据，提出具有推广意义的规范化早期综合防治模式。

现有基础

国际上首创新生儿先心病双指标筛查法，并转化为国家公共卫生政策；建立了从孕前开始的大样本亲子前瞻性队列（SPPC，围孕期基线样本 >3 万例）；建立完善的临床与分子流行病学、统计学、生物信息学、临床试验中心等科研平台，致力于高质量的临床研究，解决疾病防治关键问题，形成具有重要应用和推广价值的高质量科学证据。