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院校级

中国医学科学院颅面先天性畸形发病机制研究重点实验室


依托单位:


中国医学科学院整形外科医院


实验室主任:


蒋海越

主要研究方向


针对肿瘤防控中面临的实际研究需求,重点开展癌症防控临床循证研究、转化应用研究、应用推广研究及防控战略研究四类研究。

主要研究内容


基于大量临床颅面先天性畸形资源,建立颅面先天性畸形数据库,完成详细的表型系统分类,探讨颅面先天性畸形的分子病因学。主要内容包括:颅面先天性畸形典型病例收集及表型分析;寻找新的颅面先天性畸形致病基因;颅面先天性畸形的动物模型建立;颅面先天性畸形发病机制研究。

发展目标与预期成效


充分利用整形外科医院充分的临床颅面先天性畸形资源,建立颅面先天性畸形临床数据库,探索颅面先天性畸形的致病基因和机制;力争寻找 4-5 个新的颅面先天性畸形致病基因,制作 4-5 款动物模型,为后续颅面先天性畸形发病机制研究提供依据,在颅面先天性畸形病因学研究获得长足进步,提高我院的学术水平和国际地位。

已取得的研究成果


利用整形外科医院临床颅面部先天性畸形资源,初步建立颅面先天性畸形基因突变临床数据库,已经寻找 4-5 个新的颅面先天性致病基因位点。根据已知致病基因建立 2 款先天性小耳畸形小鼠动物模型。初步建立颅面部畸形三维立体表面成像系统辅助的动静态评估体系及临床数据库。