研发机构负责人：

张学、魏珉

主要研究方向

罕见病的分子基础及发病机制研究；遗传病致病突变规律检测和基因诊断研究；遗传病的基因治疗。

主要研究内容

罕见病的分子基础及发病机制研究：充分利用中国的遗传病家系和病例资源，综合采用多种遗传学技术方法寻找单基因病的致病基因或基因组病致病性 CNV，进一步采用体外细胞模型和转基因 / 基因敲除小鼠模型研究突变对基因功能的影响，揭示相应遗传病的发病机制；遗传病致病突变规律检测和基因诊断研究： 以我国人群中相对常见的单基因病为重点，应用先进的分子遗传学技术进行致病突变检测，建立疾病的基因突变谱，进行必要的遗传检测；遗传病的基因治疗。

发展目标与预期成效

开展遗传病相关的科研、临床服务、教学和人员培训，在我国出生缺陷的防治工作中发挥技术指导和咨询以及引领和示范作用。开展转化遗传学研究，为出生缺陷的防治提供有力的科技支撑。建设成为国际知名的遗传医学创新学术研究基地，成为国家级遗传医学和基因组医学临床服务及培训基地。

已取得的研究成果

在单基因病和基因组病研究上取得一系列重要成果。在 Science、Nature Genetics 和 American Journal of Human Genetics 国际著名杂志上多篇高水平论文；有多项成果获国家和省部级奖，其中“中国人经典型苯丙酮尿症突变基因的鉴定与产前诊断”获 2000 年度国家科技进步二等奖，“遗传病致病基因和致病基因组重排的新发现”获 2014 年度国家自然科学二等奖。