实验室主任：

赵劲民

主要研究方向

地中海贫血分子流行病学、基因诊断和产前诊断；铁过载和祛铁治疗，干细胞移植治疗的基础和临床研究。

主要研究内容

地中海贫血基因突变及其致病机制，基因型与临床表现型的关系，影响临床严重性的因素等；研发新的简便、快速、准确的基因诊断和产前诊断技术；无创性铁过载 MRI 评估和祛铁药物治疗的临床研究；同胞、非血缘供者和半相合供者移植治疗，脐血或外周血联合骨髓干细胞移植治疗，移植术后免疫功能等研究。

发展目标与预期成效

围绕地中海贫血防治的发展趋势，紧扣临床需求，开展地中海贫血防控与疾病治疗新技术的相关研究， 包括建立分子流行病学数据库，研发基因诊断和产前诊断新技术，建立安全有效的铁过载评估和去铁治疗方案，建立更为有效的干细胞移植技术。深入开展东南亚等地中海贫血高发国家的合作与交流，共同防治区域内地中海贫血。

已取得的研究成果

创建地中海贫血筛查、基因诊断和产前诊断技术，实施大规模人群防控；创建脐带血混合新生儿 / 婴儿骨髓造血干细胞方法治疗重型患者，治愈率 95%；完成“移植前 MRI 技术评估心脏、肝脏铁沉积对儿童重型 β 地中海贫血造血干细胞移植的影响”临床研究；设立“中国 - 东盟地中海贫血防治国际培训中心”， 为东盟等国家提供人才培养、技术支持及科研合作。