实验室主任：

邱贵兴

主要研究方向

骨骼畸形的遗传学病因及机制研究。

主要研究内容

骨关节退行性疾病致病位点全基因组关联分析研究、组织特异性干细胞检测及生物学行为调控研究、表观遗传学致病机制研究及早期诊断标志物及早期干预策略；骨关节畸形的单核苷酸多态性关联分析研究、全外显子组病因学研究、拷贝数变异病因及机制研究及表观遗传学机制及干预研究。

发展目标与预期成效

在现有临床样本的基础上，全面规范化收集并保存患者血液、椎间盘、关节软骨、关节液等临床样本， 建立国内规模一流的临床样本库；在骨关节畸形疾病两大领域分别找到1-2 个致病基因或关联因子，并在其功能上能够做出初步解释；应用全外显子组定制芯片技术，分别设计骨与关节退行性疾病相关遗传位点检测芯片、骨与关节畸形相关遗传位点检测芯片，创新检测技术。

已取得的研究成果

建成并完善样本管理系统，为开展大宗队列研究提供平台保障；针对已经发现的数个潜在致病基因， 进行了基于生物信息学水平、细胞水平及斑马鱼水平的相应验证工作；针对 TBX6 基因无效变异联合常见亚效等位基因导致先天性脊柱侧凸的结论，建立了 TBX6 相关先天性脊柱侧凸的诊断模型，即 TACScore 模型。