实验室主任：

赵玉沛

                                                        主要研究方向                                                         

急危重症发生发展机制及生命支持技术；基于中国罕见病目录的疑难罕见病的共性、特色机制及精准诊治技术。

                                                            主要研究内容

急危重症炎症发生发展机制、血流动力学的生理与病理机理、多脏器损伤机制及生命支持技术及预后预测模型研究；罕见病的发病机制、诊断方法、治疗技术及预后预测研究，绘制中国罕见病地图。

                                                        发展目标与预期成效

围绕疑难急危重症与罕病等关键难题，了解急危重症发生发展规律或特定病理生理状态，研究急危重症导致器官衰竭或死亡的本质过程, 从整体角度找到重症的新型救治手段；在罕见病领域，识别中国人群疑难罕见病, 突破基于中国罕见病目录的罕见病诊断方法，认识中国人群疑难罕见病，创新基于中国罕见病目 录的罕见病治疗方法。

                                                         已取得的研究成果

在《新英格兰医学杂志》上首次报道新冠患者存在抗磷脂抗体，提示危重型新冠患者体内存在多种机制导致高凝状态, 而抗磷脂抗体加重凝血异常，甚至出现灾难性抗磷脂抗体综合征。建立全球规模最大的国家罕见病疾病注册登记系统, 建立二代测序数据分析流程用于罕见病致病变异类型、遗传模式及多组学数据整合分析。