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进展快报
【医学与健康科技创新工程项目进展快报第271期】

​血液病医院安刚/邱录贵团队通过国内首个前瞻纵向血液病队列揭示MAF易位在初诊多发性骨髓瘤患者中的重要预后价值

2024年1月18日,中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)安刚/邱录贵团队在Haematologica《血液学》在线发布了题为MAF translocation remains a strong prognostic factor despite concurrent chromosomal abnormalities(尽管常伴随其他高危遗传学异常出现,MAF易位仍然是骨髓瘤患者的重要预后因素)的文章。该研究基于中国首个前瞻纵向血液病队列,比较初诊时携带和不携带t(14;16)/t(14;20)的多发性骨髓瘤(MM)患者的生存情况,揭示了MAF易位在初诊MM患者中的重要预后价值。

目前,高危多发性骨髓瘤(MM)患者生存仍然较差,对高危的定义尚无统一定论。t(14;16)和t(14;20)染色体易位分别导致c-MAF和MAFB原癌基因表达上调,促进骨髓瘤细胞的异常增殖。由于t(14;16)和t(14;20)染色体易位的发生率较低,且常常伴随其他高危遗传学异常的出现,评价其独立预后意义非常困难。美国阿肯色大学曾通过mRNA表达谱分析发现,包含t(14;16)和t(14;20)在内的MAF易位组具有相似的基因表达模式,并与MM早期复发相关。然而,尚缺少大的队列研究探讨MAF易位在初诊MM患者中的预后价值。

该研究共纳入2013年1月至2021年6月间于中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)就诊的830例初诊时具有完整的荧光原位杂交的细胞遗传学数据的MM患者,其中34例患者携带t(14;16)/t(14;20)。

结果表明,初诊时携带t(14;16)/t(14;20)的MM患者预后显著不佳,并且在不伴有或伴有其他高危遗传学异常的亚组中,携带t(14;16)/t(14;20)的患者具有明显更差的预后。此外,该研究利用倾向性评分匹配,得到一组同样具有高危遗传学异常且基线均衡的对照组,进一步验证了t(14;16)/t(14;20)的不良预后价值。MM国际分期系统的第二次修订(R2-ISS)未将t(14;16)/t(14;20)列为高危遗传学因素,但该研究数据表明t(14;16)/t(14;20)加入到R2-ISS中可以优化预后分层。

综上,该研究发现,尽管在MM患者中MAF易位常常合并其他高危遗传学因素出现,但其仍然是MM的重要预后因素,强调了将t(14;16)/t(14;20)纳入预后分层系统的重要性。

该研究获得国家自然科学基金(面上项目82270218、联合基金项目U22A20291、国际(地区)合作与交流项目81920108006)、中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-C&T-B-079、2021-I2M-1-041)等的支持。血液病医院安刚主任医师和邱录贵主任医师为共同通讯作者。血液病医院硕士研究生刘昀彤和吕瑞主治医师为共同第一作者。

论文链接:https://doi.org/10.3324/haematol.2023.284666