主 任：

王久存 / 金 力

创新单元编号：

2019RU058

主要研究方向

利用基因组学和表型组学研究策略，解析皮肤生理和病理表型特征的遗传基础和形成机制，为皮 肤病的精准防控及诊治提供依据。

拟开展主要研究内容

整合基础研究与临床的优势资源，采用基因组学和表型组学研究策略，通过人群队列皮肤表型特征的量化采集和多组学研究，解析皮肤生理表型特征的遗传基础及分子机制；以硬皮病为代表， 通过宏观及微观多时空、跨尺度表型测量，发现表型间强关联，阐释疾病机理，建立疾病预警、诊治等防控新技术。

发展目标与预期成效

解析中国人群皮肤若干关键表型形成的进化遗传学机制，阐释典型皮肤病的遗传学和表观遗传学特征，发现典型皮肤病跨尺度表型间的强关联并构建疾病预警模型；建成国际领先的皮肤表型组学及典型皮肤病研究基地，力争在皮肤和皮肤病机制研究及群体遗传学研究领域实现重大突破，引领学术和科技前沿，努力将成果转化为临床应用。

现有基础

本团队共同发起“国际人类表型组计划”，已建立皮肤表型组学精准测量方法和分子表型检测技术，并已获得大量数据；发起成立硬皮病临床与研究国际协作网，将硬皮病研究纳入国际轨道， 成为国际上硬皮病研究的主要实验室。团队长期致力于皮肤表型特征的进化遗传学机制和皮肤病发病机制研究，在该领域具国际影响力。