依托单位: |
中国医学科学院北京协和医院 |
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实验室主任: |
夏维波 |
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主要研究方向 |
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慢性内分泌代谢疾病的风险评估、早期发现和合理干预;内分泌肿瘤的早期诊断和精准治疗;遗传性内分泌代谢疾病的临床和基础研究。 |
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主要研究内容 |
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阐明中国人 2 型糖尿病和肥胖发生的遗传背景,发现早期诊断的蛋白质分子标记物;开展骨质疏松症骨折流行病学调查,进行骨质疏松性骨折的临床危险因素和易感基因的研究。发现新的用于早期诊断的内分泌肿瘤的分子标志物;阐明与内分泌肿瘤的发生与发展密切相关的分子机制,开发相关的靶向治疗药物; 研究内分泌肿瘤激素极端分泌状态对人体代谢的影响和机制,进而阐明不同激素 - 受体 - 信号通路在各种慢性代谢性疾病发病机制中的作用。整合基因、蛋白 / 酶、抗原 / 抗体和临床(生化、影像和电生理)多种方法,建立遗传性内分泌代谢疾病的精准诊断技术体系;构建中国人遗传性内分泌代谢疾病的致病基因突变谱。 |
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发展目标与预期成效 |
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建设全链条、多维度的临床和基础相结合的转化医学研究平台,为内分泌代谢疾病的早期预警、早期诊断和精准干预提供关键支撑;建立涵盖中国人内分泌代谢性疾病的流行病学、生命组学、生物功能学、临床表型等精准大数据平台,藉此实现疾病的精准、细化分型,给予患者真正个体化的诊断和治疗。 |
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已取得的研究成果 |
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建立基于自然语言处理的内分泌常用药物不良反应计算机自动提取系统,有效解决传统人工检索药物不良反应信息的耗时耗力且信息提取效率低的难题,初步建立了中文电子病历药物不良反应词典(10 万余条),电子病历药物不良反应标注系统和药物不良反应信息抽取方法,为进行实时动态监测药物不良反应和大规模使用自然语言处理软件提取电子病历关键信息打下了基础。 |